Viele Schwangere fragen mich in den ersten Wochen nach dem „Bluttest auf Down-Syndrom“. Gemeint ist der nicht invasive Pränataltest, kurz NIPT. Er ist unter bestimmten Voraussetzungen eine Leistung der gesetzlichen Krankenkassen. Hier erkläre ich, was der Test untersucht, wie zuverlässig er ist und was ein Ergebnis bedeutet. Die Entscheidung für oder gegen den Test treffen Sie, und sie ist in jedem Fall richtig, wenn sie gut informiert getroffen wird.
Was ist der NIPT?
Im Blut einer Schwangeren finden sich kleine Bruchstücke kindlichen Erbguts (DNA), die aus der Plazenta stammen. Etwa ab der 10. Schwangerschaftswoche reicht die Menge aus, um sie im Labor zu untersuchen. Für den Test genügt eine Blutentnahme aus der Armvene. Weil kein Eingriff in die Gebärmutter nötig ist, heißt er „nicht invasiv“. Ein Risiko für eine Fehlgeburt besteht nicht.
Der NIPT untersucht gezielt drei Chromosomenveränderungen:
- Trisomie 21 (Down-Syndrom): die häufigste Trisomie. Kinder mit Down-Syndrom entwickeln sich sehr unterschiedlich, viele leben als Erwachsene weitgehend selbstständig. Wie sich ein Kind entwickeln wird, lässt sich vor der Geburt nicht vorhersagen.
- Trisomie 18 (Edwards-Syndrom) und Trisomie 13 (Pätau-Syndrom): deutlich seltener und meist mit schweren Fehlbildungen verbunden, die oft auch im Ultraschall sichtbar sind. Viele dieser Kinder leben nach der Geburt nur kurze Zeit.
Wichtig: Der NIPT sagt nur etwas über diese drei Trisomien. Ob ein Kind insgesamt gesund ist, kann er nicht beantworten. Die Ultraschalluntersuchungen der Mutterschaftsvorsorge ersetzt er nicht.
Wie häufig sind Trisomien?
Trisomien sind in jedem Alter selten, ihre Häufigkeit steigt aber mit dem Alter der Schwangeren. Die Zahlen gelten jeweils für 10.000 Schwangerschaften:
- 20–24 Jahre: Down-Syndrom 8, Trisomie 18 2, Trisomie 13 1
- 25–29 Jahre: Down-Syndrom 10, Trisomie 18 2, Trisomie 13 1
- 30–34 Jahre: Down-Syndrom 17, Trisomie 18 3, Trisomie 13 2
- 35–39 Jahre: Down-Syndrom 52, Trisomie 18 10, Trisomie 13 4
- über 40 Jahre: Down-Syndrom 163, Trisomie 18 41, Trisomie 13 10
Quelle: EUROCAT, zitiert nach der Versicherteninformation des G-BA.
Wann zahlt die Krankenkasse?
Der NIPT ist keine Routineuntersuchung. Die gesetzlichen Krankenkassen übernehmen die Kosten,
- wenn sich aus anderen Untersuchungen ein Hinweis auf eine Trisomie ergeben hat, zum Beispiel im Ultraschall, oder
- wenn Sie gemeinsam mit Ihrer Ärztin oder Ihrem Arzt zu dem Schluss kommen, dass der Test in Ihrer persönlichen Situation notwendig ist. Das kann etwa der Fall sein, wenn die Sorge vor einer Trisomie Sie stark belastet.
Ein bestimmtes Alter ist keine Voraussetzung. Vor dem Test steht immer eine ärztliche Aufklärung und Beratung, die das Gendiagnostikgesetz vorschreibt.
Was bedeutet das Ergebnis?
Das Ergebnis liegt meist innerhalb einer Woche vor. Ich bespreche es mit Ihnen persönlich. Auf Wunsch können Sie vorher festlegen, dass Sie nur bestimmte Ergebnisse erfahren möchten, zum Beispiel nur zu Trisomie 13 und 18.
- Unauffällig: Dieses Ergebnis ist sehr zuverlässig. Eine Trisomie ist dann sehr unwahrscheinlich, weitere Untersuchungen dazu sind nicht nötig.
- Auffällig: Das ist ein starker Hinweis, aber noch keine Diagnose. Das Ergebnis kann falsch sein, etwa wenn die Veränderung nur in einem Teil der Plazentazellen vorliegt und nicht beim Kind.
- Nicht auswertbar: Bei etwa 2 bis 6 von 100 Schwangeren enthält die Blutprobe zu wenig kindliche DNA. Dann kann der Test etwas später wiederholt werden.
Wie zuverlässig ist der Test?
Der NIPT ist genau, aber nicht fehlerfrei. Beim Down-Syndrom wird weniger als 1 von 10.000 Trisomien übersehen. Häufiger ist der umgekehrte Fall, der falsche Verdachtsbefund: Der Test ist auffällig, das Kind hat aber keine Trisomie.
Ein Beispiel der G-BA-Versicherteninformation macht das greifbar: Stellen Sie sich 10.000 Schwangere vor, von denen 10 ein Kind mit Down-Syndrom erwarten. Bei 15 Frauen ist der Test auffällig. 10 von ihnen erwarten tatsächlich ein Kind mit Down-Syndrom, 5 nicht. Etwa jedes dritte auffällige Ergebnis ist in diesem Beispiel also falsch. Wie hoch dieser Anteil ist, hängt davon ab, wie häufig eine Trisomie in der jeweiligen Altersgruppe ist. Bei Trisomie 13 und 18 sind falsche Ergebnisse häufiger als beim Down-Syndrom.
Deshalb gilt: Ein auffälliger NIPT ist nie die Grundlage für eine Entscheidung über die Schwangerschaft. Er muss immer abgeklärt werden.
Wie wird ein auffälliges Ergebnis abgeklärt?
Sicher bestätigen oder ausschließen lässt sich eine Trisomie nur durch eine Untersuchung des kindlichen Erbguts aus einer Gewebeprobe:
- Chorionzottenbiopsie: Entnahme von Plazentagewebe, ab der 12. Woche möglich. Ein vorläufiger Befund liegt nach etwa zwei Tagen vor, das endgültige Ergebnis nach zwei bis drei Wochen.
- Amniozentese (Fruchtwasseruntersuchung): ab etwa der 16. Woche möglich, Ergebnis nach etwa zwei Wochen.
Beide Eingriffe erfolgen mit einer dünnen Nadel unter Ultraschallsicht und sind körperlich wenig belastend. Bei etwa 1 bis 4 von 1.000 Frauen kommt es durch den Eingriff zu einer Fehlgeburt. Deshalb werden sie nur bei begründetem Verdacht durchgeführt, in spezialisierten Zentren für Pränatalmedizin.
Eine Entscheidung, die Zeit verdient
Alle vorgeburtlichen Untersuchungen sind freiwillig. Sie haben ein Recht auf Nichtwissen, und niemand darf Sie zu einem Test drängen. Bevor Sie sich entscheiden, lohnt es sich, über einige Fragen nachzudenken:
- Möchten Sie überhaupt erfahren, ob Ihr Kind eine Trisomie hat?
- Was würden Sie bei einem auffälligen Ergebnis tun?
- Was wissen Sie über das Leben mit einem Kind mit Trisomie?
Manche Frauen entscheiden sich für den Test, weil ein unauffälliges Ergebnis Sorgen nehmen kann. Andere verzichten bewusst darauf, weil sie ihr Kind so annehmen möchten, wie es ist. Ein Ergebnis kann auch helfen, sich auf ein Kind mit Trisomie vorzubereiten. Für die Entscheidung haben Sie genug Zeit, sich in Ruhe beraten zu lassen.
Neben der ärztlichen Beratung haben Sie Anspruch auf eine kostenlose psychosoziale Beratung in einer Schwangerschaftsberatungsstelle, auf Wunsch auch anonym. Sie hilft vor der Entscheidung, in der Wartezeit auf ein Ergebnis und nach einem auffälligen Befund. Kontakte vermitteln wir Ihnen gern.
So läuft es bei uns
In der Frühschwangerschaft spreche ich mit Ihnen über die vorgeburtlichen Untersuchungen, die für Sie infrage kommen. Möchten Sie den NIPT, kläre ich Sie vorher ausführlich auf und berate Sie zu den möglichen Folgen. Die Blutentnahme erfolgt in der Praxis, das Ergebnis besprechen wir gemeinsam. Bei einem auffälligen Befund begleite ich Sie und überweise Sie für die weitere Abklärung an ein Zentrum für Pränatalmedizin. Wie wir Sie durch die gesamte Schwangerschaft begleiten, lesen Sie unter Schwangerschaft und Ultraschall.
Häufige Fragen
Ab wann kann der NIPT gemacht werden?
Etwa ab der 10. Schwangerschaftswoche.
Zahlt die Krankenkasse den NIPT?
Ja, wenn es einen Hinweis auf eine Trisomie gibt oder wenn Sie gemeinsam mit Ihrer Ärztin oder Ihrem Arzt entscheiden, dass der Test in Ihrer Situation notwendig ist. Vorher ist eine ärztliche Beratung vorgeschrieben.
Kann der NIPT eine Fehlgeburt auslösen?
Nein. Es wird nur Blut aus der Armvene entnommen.
Ist ein auffälliges Ergebnis eine sichere Diagnose?
Nein. Ein auffälliges Ergebnis muss durch eine Chorionzottenbiopsie oder Fruchtwasseruntersuchung abgeklärt werden, weil es auch falsch sein kann.
Zeigt der NIPT, ob mein Kind gesund ist?
Nein. Er untersucht nur die Trisomien 13, 18 und 21. Andere Erkrankungen und Fehlbildungen erkennt er nicht.
Weitere Informationen
- Gemeinsamer Bundesausschuss: Versicherteninformation „Bluttest auf Trisomien“ (PDF)
- gesundheitsinformation.de/praenataldiagnostik (IQWiG)
- familienplanung.de (Bundesinstitut für Öffentliche Gesundheit), mit Suche nach Schwangerschaftsberatungsstellen
- ds-infocenter.de (Deutsches Down-Syndrom InfoCenter) und leona-ev.de (Familienselbsthilfe bei seltenen Chromosomenveränderungen)
Quellen
- Gemeinsamer Bundesausschuss: Bluttest auf Trisomien. Der nicht invasive Pränataltest (NIPT) auf Trisomie 13, 18 und 21. Versicherteninformation, Anlage der Mutterschafts-Richtlinien. Stand November 2021, Neuauflage 2026-08-25.
- IQWiG: Versicherteninformation zur Pränataldiagnostik. Abschlussbericht P17-01, 2020.
- Gendiagnostikgesetz (GenDG), §§ 9, 10, 15; Schwangerschaftskonfliktgesetz (SchKG), § 2a.